侏儒症（Down综合征）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种全球性的发病率较高的遗传性疾病。患者的身高较正常儿童低，身体结构特殊，面部特征明显，可以用以下方式来诊断侏儒症：
1、身高低于正常儿童同年龄段90％，或低于正常儿童同年龄段2％。
2、身高和体重比值高，也就是身高和体重之比（又称为身高体重比）低于正常儿童同年龄段2％。
3、头围低于正常儿童同年龄段2％。
4、面貌特征明显，如眼睛窄而长，外眼角低，眉毛短而细，鼻子尖小，下颌明显。
以上4种诊断方式中，身高低于正常儿童同年龄段90％，或低于正常儿童同年龄段2％，可以作为诊断侏儒症的重要标准。根据不同国家的调查结果，身高低于正常儿童同年龄段2％，也就是低于98厘米（3英尺2英寸），可以作为诊断侏儒症的重要标准。
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