医技与临床Ｙｉｊｉｙｕｌｉｎｃｈｕａｎｇ 《中外医学研究》第１１卷第１１期（总第１９９ Ｊ￣Ｊ）２０１３年４月 羊水细胞染色体核型分析在产前诊断的应用 张昊晴① 阳敏① 刘颖慧① 陈丹婧①颜海英① 汤敏① 雷冬竹① 【摘要】目的：利用羊水细胞培养行胎儿染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇进行产前诊断。方法：１８２２例高危孕妇于妊娠１８～２４周在Ｂ超 引导下行羊膜腔穿刺术，收集２０ｍｌ羊水行体外培养，制备胎儿染色体行核型分析。结果：羊水培养成功１８０６例，成功率９９．１％，检出异常核型４７例， 阳性检出率２．６％。结论：孕中期羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体异常的方法。 【关键词】产前诊断； 羊水细胞； 染色体核型 中图分类号Ｒ７１ ４．５３ 文献标识码Ｂ 文章编号１ ６７４—６８０５（２０１ ３）１ １—００３８—０１ 羊膜腔穿刺术是目前临床应用最广泛的一种产前诊断技术， 在孕中期对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型 分析能及早发现胎儿异常，作出优生优育指导。笔者所在产前 诊断中心总结了近４年来１８０６例羊水细胞染色体核型分析结果， 现报告如下。 １资料与方法 １．１一般资料 ２００７年１月一２０１１年８月在笔者所在医院产前诊断中心行 产前筛查高风险孕妇，高龄孕妇（年龄≥３５岁），及经优生遗 传咨询具有产前诊断指征的高危孕妇共１８２２例，于妊娠１８ ２４ 周，实施羊膜腔穿刺术。 １．２方法 嘱孕妇术前排空膀胱，仰卧位，无菌条件下使用Ｂ超仪实 时引导下行羊膜腔穿刺术，取羊水２Ｏ ｍｌ，于１５００ ｒ／ｍｉｎ下离 心１０ ｍｉｎ，弃上清，用羊水培养液将细胞混匀后分别接种于２ 个培养基，置３７℃５％Ｃ０ 培养箱中，静置培养７ ｄ后换液， 每天观察细胞生长情况，当羊水细胞贴壁生长旺盛，镜下可见 多个克隆时，加秋水仙素收获细胞，常规制片，Ｇ显带后行染 色体核型分析。核型计数３Ｏ个相，分析３个核型，异常 核型增加计数。核型描述遵照人类细胞遗传学国际命名 （ＩＳＣＮ２００５）。 ２结果 １８２２例高危孕妇经羊膜腔穿刺术均成功收集羊水，穿刺成 功率１００．０％，术后随访无一例发生流产及胎死宫内等手术并发 症。羊水细胞经体外培养，１８０６例培养成功，可行胎儿染色体 核型分析，培养成功率９９．１％。１８０６例染色体核型分析结果中， 检出异常核型４７例，阳性检出率２．６％。其中２１一三体综合征 １７例，占３６．２％；性染色体异常１０例，占２１．３％；平衡易位异 常５例，占１０．６％；其他异常１５例，占３２％。 ３讨论 出生缺陷主要由遗传因素、环境因素及两者的共同作用 结果，遗传因素所致者约占２０％～３０％【】 ］，其中染色体异常 是常见遗传因素之一。据报道，我国每年活产婴儿中染色体 异常约为０．５％，２１一三体综合征在新生儿中的发病率最高， 约为１．２‰～１．７％。，其次是性染色体异常，约为１％ｅ一１．１１％ｏ【３］。 因此，对具有产前诊断指征的高风险孕妇进行产前诊断及遗 ①郴州市第一人民医院湖南郴州４２３０００ —３８一 传咨询，能及时终止异常患儿的出生，对优生优育具有重要 意义。 产前诊断技术包括侵入性和无创性产前诊断，前者包括经 腹羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐血穿刺及胎儿镜检查，后者主要 是孕妇血清学筛查、影像学诊断技术及新兴的无创产前ＤＮＡ测 定技术。其中，因经腹羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分 析操作简便且并发症低，又能明确诊断胎儿染色体核型，检出 准确率高（约９９％），现已占产前诊断病例的１，４一ｌ／２，故该技术 已成为染色体异常发现最经典的方法之一。笔者所在中心建立 了较稳定的羊水细胞培养及染色备技术，对产前诊断中心 咨询门诊就诊的１８２２例高风险孕妇进行羊水穿刺及细胞培养， 检出异常核型４７例，阳性检出率２．６％，其中２１一三体综合征 ｌ７例，占３６．２％，２１一三体综合征１Ｏ例。 唐氏筛查高危是羊水穿刺诊断的一个重要指征。目前我国 已广泛开展中孕期妇女唐氏筛查，唐氏筛查既可减少盲目开展 有创产前诊断，又能提高染色体异常检出率，理论上可筛查出 ６０％～７０％的２１一三体综合征患儿。本研究中产筛高风险孕妇中 染色体异常检出率３６．２％（１７／４７）。可见孕期产前筛查异常的孕妇 有必要进行进一步的产前诊断。 针对３５岁以上高龄孕妇进行产前诊断是必要的，可减少 ２１一三体综合征患儿的出生，这也是羊水穿刺及细胞培养的最 确切指证。资料表明，本病发病率与孕妇年龄密切相关，随孕 妇年龄增高而增加，３５岁以上高龄初产孕妇发生率明显较低年 龄组高。 稳定的羊水细胞培养核型分析技术能准确地发现染色体数 目异常，其在产前诊断中的作用不可替代。值得注意的是，研 究中曾检出１例２Ｎ／４Ｎ嵌合体核型，后经脐血穿刺诊断核型正常。 提示羊水细胞原代培养过程中有嵌合体发生的可能，必要时可 进一步行脐带血穿刺检查确诊，以免误诊。 参考文献 【１］唐贵中．我国人口出生缺陷状况及干预措施的分析［Ｊ］．中国妇幼保健， ２００１，１６（７）：４０８． 『２］郑晓英．实施出生缺陷干预战略的思考和建议ｆＪ］．中国计划生育学杂 志，２００１，９（２）：７７—８１． ［３】陆国辉．产前遗传病诊断【Ｍ】．广州：广东科技出版社，１９８９：４５． （收稿日期：２０１２—１２—１５）（编辑：程旭然） Ｃｈｉｎｅｓｅ ａｎｄ Ｆｏｒｅｉｇｎ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｒｅｓｅａｍｈ Ｖｏ１．１ １，ＮＯ．１ １ Ａｐｒ，２０１３
