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专利名称：一种用于检测遗传性心肌疾病的试剂盒及其应用专利类型：发明专利
发明人：张昱,胡庆涛,高琳琳,倪悦涵,麦雪莹申请号：CN201710969632.2申请日：20171018公开号：CN107513576A公开日：20171226
摘要：本发明公开了一种遗传性心肌疾病(ARVC&DCM)检测试剂盒及其应用。本发明的ARVC&DCM检测试剂盒包括与遗传性心肌疾病：致心律失常性右室心肌病(ARVC)和扩张型心肌病(DCM)相关的12个基因相匹配的捕获探针。该试剂盒通过Tn5转座酶的方法构建DNA文库，然后利用液相杂交法捕获目标基因片段，通过第二代测序技术测序并分析过滤得到致病突变。本发明的试剂盒与以往产品相比，包含的与ARVC和DCM相关的基因数目更多更全，且与传统方法相比较，Tn5转座酶的方法更为快速简便，并且适用于大规模操作，同时也大大降低了建库的成本。
申请人：北京生命科学研究所
地址：102206 北京市昌平区中关村生命科学园科学园路7号
国籍：CN
代理机构：北京纪凯知识产权代理有限公司
代理人：关畅
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